Începând cu luna septembrie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH), prin Centrul Regional de Genetică Medicală, demarează în premieră un program pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală – o boală genetică rară și gravă, care afectează musculatura și poate avea consecințe severe dacă nu este depistată și tratată la timp.
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000–10.000 de nou-născuți. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiția unui diagnostic timpuriu.
Programul a devenit posibil prin sprijinul asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică. Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.
Prin acest program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas esențial spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată pentru nou-născuți.”Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă.” – Prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
